Diam-Diam Mematikan: Pria Paling Rentan Menderita Hemofilia

catrawarta.com — catrawarta.com – Setiap luka biasanya membawa harapan berhenti berdarah dan sembuh. Namun bagi sebagian orang, luka sekecil apa pun bisa berubah menjadi ancaman serius. Bahkan, bahaya terbesar justru tidak selalu tampak di permukaan.

Itulah wajah nyata hemofilia—penyakit genetik yang membuat darah sulit membeku. Perdarahan berlangsung lebih lama, atau bahkan muncul tanpa sebab yang jelas. Kondisi ini bukan sekadar soal luka terbuka, namun tubuh kehilangan kemampuan dasar untuk melindungi dirinya sendiri.

Di balik angka global yang diperkirakan mencapai 400.000 kasus, Indonesia menyimpan ironi tersendiri. Estimasi 28.000 penyandang hemofilia, baru sebagian kecil terdiagnosis. Artinya, ribuan orang mungkin hidup dengan risiko tanpa pernah benar-benar menyadarinya.

Momentum Hari Hemofilia Sedunia menjadi pengingat bahwa hemofilia bukan hanya medis. Hemofilia juga tentang kesadaran, akses, dan ketimpangan layanan kesehatan.

Persepsi umum, hemofilia luka yang sulit berhenti. Ancaman paling serius sering terjadi di dalam tubuh tanpa tanda yang kasatmata. Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani, Guru Besar Genetika Molekuler Fakultas Biologi UGM, menjelaskan hemofilia terjadi akibat gangguan pada gen yang berperan dalam proses pembekuan darah, yakni gen F8 dan F9. Ketika “rantai” pembekuan ini terganggu, tubuh kesulitan menghentikan perdarahan, baik di luar maupun di dalam.

Yang sering tidak disadari, perdarahan pada penderita hemofilia justru kerap terjadi di sendi dan otot. Gejalanya bisa berupa nyeri, pembengkakan, atau kekakuan—terutama di lutut dan pergelangan kaki. Jika terjadi berulang, kondisi ini dapat merusak sendi secara permanen dan membatasi mobilitas penderitanya. “Perdarahan paling sering justru terjadi di dalam sendi dan jaringan otot, bukan hanya di permukaan kulit,” jelasnya sebagaimana dilansir dalam media akademik www.ugm.ac.id.

Fakta penting yang membuat hemofilia menjadi isu yang sangat spesifik adalah penyakit ini jauh lebih banyak menyerang laki-laki. Secara genetik, laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Ketika gen pada kromosom tersebut mengalami mutasi, tidak ada “cadangan” yang bisa menutupi kerusakan itu. Berbeda dengan perempuan yang memiliki dua kromosom X, sehingga satu gen normal masih bisa mengimbangi gen yang rusak.

Akibatnya, perempuan umumnya menjadi pembawa sifat (carrier), sementara laki-laki langsung menunjukkan gejala. Inilah alasan mengapa hemofilia kerap disebut sebagai penyakit “yang diturunkan, tetapi tidak selalu terlihat.” Menariknya, tidak semua kasus berasal dari riwayat keluarga. Sekitar 20–30 persen kasus muncul secara spontan akibat mutasi gen baru—tanpa jejak sebelumnya dalam silsilah keluarga.

Di tengah keterbatasan, riset tentang hemofilia di Indonesia terus berkembang. Fokus penelitian saat ini masih pada identifikasi gen F8 dan F9 serta karakteristik klinis pasien. Namun teknologi pemeriksaan genetik berskala besar masih menghadapi tantangan, terutama pada aspek biaya dan ketersediaan fasilitas.

Meski begitu, harapan mulai terbuka dari perkembangan terapi modern. Salah satunya adalah terapi gen—sebuah pendekatan yang bertujuan “memperbaiki” kesalahan genetik dengan memasukkan gen normal ke dalam tubuh pasien.

Jika berhasil dikembangkan secara luas, terapi ini berpotensi mengubah hemofilia dari kondisi berisiko tinggi menjadi penyakit yang jauh lebih terkendali. Namun saat ini, terapi tersebut masih dalam tahap penelitian dan belum tersedia secara umum.

Pada akhirnya, tantangan terbesar hemofilia bukan hanya pada penyakitnya, tetapi pada cara kita memahaminya. Selama ini, banyak orang mengira hemofilia hanya soal luka luar yang sulit berhenti. Padahal, bahaya yang sesungguhnya sering tersembunyi di dalam tubuh—perlahan merusak tanpa disadari.

Di sinilah pentingnya deteksi dini, edukasi keluarga, dan akses pengobatan yang merata. Dengan diagnosis yang tepat dan penanganan yang konsisten, penyandang hemofilia tetap memiliki peluang untuk hidup normal, aktif, dan produktif. Karena dalam banyak kasus, yang paling berbahaya bukanlah luka yang terlihat—melainkan yang tidak pernah kita sadari ada.